오늘의 주제인 유전성 혈관 부종은 발병 후 진단까지 평균 13.8 년 소요되는 질병으로 아래의 특징을 가집니다.

먼저 갑자기 신체의 여러 부위에 부종과 붓기, 심한 통증이 생기며 빈도는 한 달에 몇 번이거나 몇 년에 한 번인 경우도 있습니다.

두 번째로 발생한 부종은 2, 3 일 혹은 최장 1 주일이내에 거의 사라집니다.

세 번째 붓기와 부종은 국한 성으로 비대칭을 이룹니다.

네 번째 눈꺼풀, 입술, 후두, 소화관에 발생하기 쉽습니다.

해당 질병에 대한 인지도역시 매우 낮은 상황으로 일본 내 의사 10만명이 모이는 커뮤니티 사이트 설문조사에서도 "HAE을 모르는 · 들어 본 적이 없다" "어떤 질병 또는 자세히 모른다"고 대답 의사는 약 90 %를 차지했을 정도입니다.

유전성 혈관 부종은 (Hereditary angioedema)은 체액이 혈관 밖으로 새어나감으로써 손, 발, 사지, 안면, 장관 또는 기도 내 조직들이 붓는 희귀한 유전질환이다.

원인으로는11번 염색체 장완(11q12q13.1)에 위치하고 있는 SERPING1 유전자(C1NH, C1INH)의 돌연변이에 의해 발생하며 상염색체 우성형질로 유전됩니다.

치료는 갑작스럽게 혈관부종이 발생했을 때에는 우선 증상 완화를 위해 보존적 치료를 시행해야 하며, 일반적으로 복통을 완화하기 위하여 진통제를 투여하기도 하고 구토가 심한 경우에는 진토제를 투여하기도 하며,

수분 섭취를 하지 못하고 체액이 과도하게 조직 밖으로 새어나가는 경우에는 혈관을 통해 수액을 보충해야하며. 기도 부종에 의해 호흡곤란이 나타나면 우선 산소를 공급하면서 맥박, 혈압, 호흡 등 환자의 상태 변화를 면밀히 관찰해야 합니다.

유전성 혈관 부종으로 후두부종이 발생한 9세 남아가 20분 만에 적절한 조치를 받지 못해 사망하거나, 30대에 부종으로 질식사 한 남성은 고교시절부터 증상이 있었지만 유전성 혈관부종으로는 진단 받지 못한 사례가 살펴보면, 자녀의 부종현상에 대해 관심있게 살펴보아야 합니다.

최근에는 유전성 혈관 부종 치료제가 28년 만에 신약승인을 받는 등 치료에 길이 열리고 있지만, 자녀에게 부종이 발생한다면, 검색을 통해 유전성혈관부종을 치료하는 병원을 사전에 알아 두는 것도 좋은 방법입니다.